אבחון גנטי

אבחון גנטי טרום השרשה ( PGD/PGSׂ) - קביעת מין העובר









ביום החמישי לאחר ההפריה ,לעובר 150-250 תאים ממוינים לשלושה סוגים: תאים שמהם ייווצר העובר, תאים שירכיבו את השיליה ותאים מיועדים ליצור קרומי שפיר. כל התאים נושאים אותו מטען גנטי שנוצר מהפריית הביצית ע"י הזרע. אם מסירים אחד או שניים מתאים אלה, העובר ימשיך בהתפתחותו ללא הפרעה.במקביל,הבדיקה הגנטית של התאים הללו,מאפשרת הגדרה מדויקת של רצף הגנטי של הילד העתיד להיוולד. 

 

שלוש סיבות עיקריות לבדיקה זאת:

1. כאשר טיפולים רבים,כולל הפריה חוץ גופית לא הצליחו לגרום להיריון, או הזוג חווה מספר הפלות טבעיות בטרימסטר ראשון. סיבה עיקרית לתופעה זאת הינה  מספר לא תקין של כרומוזומים  (דוגמא : תסמונת דאוון, בה לעובר יש עותק עודף של כרומוזום מס'21,כלומר 47 כרומוזומים במקום 46).

לפעמים אחד ההורים נשא של שבר של חלק מכרומוזום שנדבק לכרומוזום אחר (טרנסלוקציה מאוזנת).הוא עצמו בריא, היות ולא חסרים גנים, אך בזמן יצירת הגמטה (ביצית או זירעון ) אשר יורשת רק אחד משני זוגות הכרומוזומים,23 בלבד, יתכן ויתקל  הכרומוזום החסר או העודף והעובר שייווצר יהיה בלתי מאוזן

בבדיקת תא אחד או שניים מעובר בן 150-250 תאים ניתן לקבוע את מספר הכרומוזומים ואו שלמותם . במידה ונמצא עובר אחד או יותר שהם נושאים 46 כרומוזומים ומאזנים, ניתן להשתילו ברחם ולהגדיל את סיכויי קליטתו והקטנת הסיכוי הפלה למינימום.

בשיטה זאת,ניתן לקבוע גם את מין העובר, היות ובין הכרומוזומים הנבדקים, נבדקים גם כרומוזומי המין.
סוג בדיקה זאת נקראת סקר גנטי טרום השרשה(PGS).

2. כאשר אחד או שני ההורים נשאים גן פגום,למרות שהם אינם חולים,עלול להיווצר מצב בו,העובר ירש אותו  גן פגום משני ההוריםויולד ילד חולה. במקרה כזה בתאים שהוסרו מהעובר, נבדקת נוכחות אף אחד,אחד או שני גנים פגומים. בהתאם לאבחנה, נמנעים מהשתלת העובר הלא תקין. בדיקה זאת נקראת בדיקה גנטית טרום השרשה (PGD).

3. בחירת מין העובר: בין הכרומוזומים הנבדקים גם כרומוזומי מין X ו-Y השתלת עובר הנושא XY תגרום להיריון של בן,בעוד שהשתלת עובר הנושא XX תרום לתינוק ממין נקבה.

ייעוץ מקוון